Giải câu đố về bệnh tâm thần phân liệt, một số mảnh ghép cùng một lúc

solvingtheriddle“Một câu đố được bao bọc bởi một bí ẩn bên trong một bí ẩn” là cách Winston Churchill mô tả vị trí của Nga khi bắt đầu Thế chiến II - một tuyên bố vẫn đúng về hiểu biết của chúng ta về bệnh tâm thần phân liệt sau hơn 100 trăm năm nghiên cứu. Mặc dù các gợi ý đã xuất hiện theo thời gian - khả năng tự miễn dịch, kết nối não bộ, di truyền, tuổi khởi phát - chúng dường như không có một sự tổng hợp có thể giúp chúng ta hiểu rõ về chứng rối loạn tâm thần kinh hoàng này. Tháng trước, một bài báo trong Thiên nhiên dường như đã phá vỡ truyền thống khoa học chắp vá bằng cách kéo nhiều chuỗi lại với nhau thành một cái nhìn hấp dẫn về hoạt động bên trong của các cơ chế di truyền, sự phát triển của não và thậm chí cả các mô hình động vật để giúp tìm ra nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt. Câu đố bắt đầu mở ra một cách có ý nghĩa.

Vị trí, vị trí, vị trí

Nghiên cứu bắt đầu bằng cách mài dũa trên nhiễm sắc thể số 6, một vùng từ lâu được biết là có liên quan đến tâm thần phân liệt. Tuy nhiên, nhìn vào nhiễm sắc thể số 6 là giống như biết rằng một người sống ở Mỹ (bộ não cho bệnh tâm thần phân liệt) sống ở Texas (nhiễm sắc thể số 6, trong trường hợp này). Nhưng ở đâu ở Texas? Để tìm ra vị trí chính xác bên trong nhiễm sắc thể số 6 đó, các nhà nghiên cứu đã tập trung vào các dấu hiệu di truyền trên phức hợp tương hợp mô chính (MHC) - một khu vực liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt. Bây giờ chúng tôi xuống một địa chỉ ở Dallas, nhưng ở đâu?

Để xác định rõ hơn vị trí đó, các nhà nghiên cứu đã phân tích mức độ dân số và tìm thấy mối liên hệ chặt chẽ với thành phần bổ sung mã hóa gen 4, được gọi là gen C4. Gen này có hai dạng isotype, A và B, và được liên kết với phiên bản dài (L) hoặc ngắn (S) của một dạng chèn retrovirus nội sinh cụ thể ở người (HERV). Bây giờ chúng ta dường như tìm thấy một con phố cụ thể ở Dallas, nhưng tại sao người này lại sống ở đó? Làm thế nào một gen hệ thống bổ sung có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt?

Các hệ thống hoàn thiện là một phần của phản ứng hệ thống miễn dịch để bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm trùng, giúp kháng thể tiêu diệt vi khuẩn chẳng hạn. Nghiên cứu này cho thấy biểu hiện C4A tăng cao trong mô não của bệnh nhân tâm thần phân liệt. Làm thế nào việc kích hoạt một quá trình miễn dịch trong não lại có thể liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt?

Hóa ra hệ thống miễn dịch đóng một vai trò quan trọng trong quá trình được gọi là "cắt tỉa", là một phần của sự phát triển bình thường của hệ thần kinh trung ương. Cắt tỉa các khớp thần kinh và tế bào thần kinh là một quá trình trưởng thành quan trọng của não bộ ở con người kéo dài từ tuổi thiếu niên đến thập kỷ thứ ba của cuộc đời. Tuổi vị thành niên là thời điểm quan trọng khi hầu hết những người mắc bệnh tâm thần phân liệt bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của bệnh. Một giả thuyết ở đây là bệnh tâm thần phân liệt có thể là sản phẩm của việc cắt tỉa quá mức hoặc không thích hợp gây ra bởi sự biểu hiện quá mức của bổ thể trong não do cấu hình gen C4 cụ thể.

Dữ liệu cấp độ dân số củng cố khoa học

Vẻ đẹp đặc biệt của nghiên cứu này là sử dụng dữ liệu dân số để xác định vị trí gen - dữ liệu từ hơn 65.000 người, sử dụng sinh thiết mô não từ 700 bộ não sau khi chết để xem xét sự biểu hiện của các gen này và xem xét các mô hình chuột để kiểm tra tác dụng của chúng. những phát hiện. Các tác giả của báo cáo gần đây này sẽ được khen ngợi vì đã sử dụng nhiều cách tiếp cận như vậy để tiếp tục công việc của Emil Kraepelin, cha đẻ của ngành tâm thần học hiện đại, người đã viết trong cuốn sách giáo khoa nổi tiếng của ông vào năm 1899:

“Bản chất thực sự của chứng mất trí nhớ praecox [tâm thần phân liệt] là hoàn toàn mờ mịt. Ý kiến rộng rãi nhất hiện nay là chúng ta đang đối phó với sự thất bại dần dần của một yếu tố di truyền không đủ. Giống như một cái cây mà rễ của nó không còn tìm thấy sự nuôi dưỡng trong đất sẵn có, vì vậy sức mạnh trí tuệ được cho là sẽ cạn kiệt một khi di sản không đầy đủ không còn cho phép phát triển thêm nữa. Nhưng những nghi ngờ rất nặng nề nảy sinh chống lại quan điểm này. Không thể hiểu nổi tại sao một sinh vật trong hầu hết các trường hợp đều phát triển khỏe mạnh và thường mạnh mẽ lại đột ngột, và không vì lý do cụ thể nào, không những không tự hoàn thiện mà thậm chí còn rơi vào trạng thái mệt mỏi.

Với sự kết hợp của các phát hiện được trình bày trong hiện tại giấy, chúng ta có thể chỉ ra một số lý do cụ thể này và bắt đầu bóc tách bệnh tâm thần phân liệt khó hiểu này, từ gen C4, để bổ sung cho hoạt động và cắt tỉa các khớp thần kinh, để phát triển não. Kraepelin sẽ tự hào.


Miễn bình luận

Trả lời

Địa chỉ email của bạn sẽ không được công bố. Các trường bắt buộc được đánh dấu *
Các nhận xét không phù hợp và / hoặc không liên quan đến chủ đề hiện tại sẽ không được xuất bản.

viTiếng Việt